诊断标准: 多角度扫查胎儿腹部未显示胆囊 |
临床意义: |
绝大多数胆囊未显示预后良好,为一过性不显示或胆囊未发育(良性病变),仅少数病例预后不良,与罕见疾病胆道闭锁(东亚发生率1:5000)、囊性纤维化(多见于白种人,国人罕见)相关;伴有其他异常者可与18三体、三倍体、左房异构相关。 |
处理方案: |
1.合理的咨询 |
2.行详细的结构超声检查. |
3.晚孕或出生后复查是否可见胆囊 |
4.孤立性胆囊未显示不是行染色体核型分析的指征 |
5.白人夫妇考虑行CFTR基因突变检测,若结果为阴性无需进一步羊水穿刺 |
6.羊水消化酶水平降低与胆道闭锁的关系尚需进一步研究证实 |